Lungengesunde Menschen mit einer kleineren Lunge haben ein erhöhtes Risiko für Lungenerkrankungen. Deshalb steht der Zusammenhang bestimmter Gene mit der Lungenfunktion im Interesse von Forschern des SpiroMeta Konsortiums, an dem sich auch das Helmholtz Zentrum München sowie weitere Institutionen beteiligen. „Seit dem Beginn des Projekts im Jahr 2007 konnten wir das Wissen über lungenrelevante Gene entscheidend erweitern“, berichtet Prof. Dr. Holger Schulz, kommissarischer Direktor des Instituts für Epidemiologie I (EPI I) am. „Jetzt konnten wir Gen-Varianten identifizieren, die mit einer geringeren Lungenfunktion assoziiert sind und deren Träger ein erhöhtes Risiko haben, an COPD zu erkranken“, erklärt Dr. Christian Gieger, Leiter der Abteilung für Molekulare Epidemiologie (AME) am Helmholtz Zentrum München (siehe Nature Genetics, Online-Veröffentlichung am 6.2.2017).
Zunächst hatten die Forscher Genomdaten von knapp 49.000 Probandinnen und Probanden mit sehr unterschiedlichen Lungenfunktionswerten untersucht. Die dabei gefundenen Gen-Kandidaten wurden dann in einer zweiten Phase anhand von Daten weiterer, rund 95.000 Probandinnen und Probanden überprüft. Auf diese Weise erhöhten die Wissenschaftler die Zahl an Kandidaten-Genen von 54 auf nun 97. Künftig, so hoffen sie, könnte man an diesen Stellen versuchen, in die Lungenbiologie einzugreifen, um Krankheiten zu bekämpfen. Für manche Bereiche seien bereits Wirkstoffe in der Entwicklung, berichten die Autoren der Studie, die unter Federführung der Universität Leicester entstand.
Außerdem entwarfen die Wissenschaftler einen sogenannten Risikoscore, um die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung an COPD vorherzusagen. Unter einem Score versteht man in der Medizin einen Punktwert, der sich aus unterschiedlichen diagnostischen Parametern zusammensetzt und dazu dient, die Schwere einer Erkrankung abzuschätzen. Auf diese Weise wurde für die Patienten mit den höchsten Risikoscore-Werten in der Studie ein fast vierfach erhöhtes Risiko für eine Erkrankung an COPD ermittelt.
Quelle: Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt