Wenn früher ein Kuss auf die Stirn eines Säuglings salzig schmeckte, ahnten unsere Vorfahren, dass das Kind nicht mehr lange leben würde. Der salzige Schweiß des Babys zeigte die tödliche Krankheit Mukoviszidose an. Das ist lange her: Die Früherkennung läuft heute völlig anders.
Die Mukoviszidose (von lateinisch mucus = Schleim, viscidus = zähflüssig, klebrig) gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten in Deutschland: Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der Krankheit geboren. Ein Fehler im Erbgut der Betroffenen verursacht die Bildung zähen Schleimes, der die Lunge verstopft. Auch andere Organe wie Leber und Darm, Schweiß- und Tränendrüsen sind betroffen. Betroffene Kinder leiden schon als Säuglinge unter quälendem Husten.
Man kann den Gendefekt aber auch dazu nutzen, die Krankheit mittels eines Gentests sicher zu erkennen. So kann man die Krankheit behandeln, bevor sie vollständig ausbricht. Ein Tropfen Blut reicht aus, um bereits bei Neugeborenen kurz nach der Geburt die Krankheit zu erkennen.
In Deutschland möchte man bei einer solchen Suche gesunde Kinder, die lediglich Anlageträger für diese Krankheit sind, aber nicht finden. Der Heidelberger Kinder- und Jugendarzt PD Dr. Olaf Sommerburg hat daher mit seinem Team umfassend an einem Testverfahren geforscht, um diese Bedingung zu erfüllen. Zugleich hat er sich dafür eingesetzt, dass der neue Test in eine kostenfreie Früherkennungs-Untersuchung eingehen konnte, die heute allen Familien mit Neugeborenen in Deutschland zur Verfügung steht. Zwei Millionen Neugeborene wurden bisher mit der neuen Methode untersucht. Bei zirka 500 von ihnen wurde dadurch die folgenreiche Erbkrankheit gleich in den ersten Lebenstagen erkannt.
Dr. Olaf Sommerburg wurde jetzt der Meinhard von Pfaundler-Preis von der Stiftung Kindergesundheit verliehen, da er maßgeblich Anteil daran hat, die frühen Diagnose-Möglichkeiten für diese Krankheit in Deutschland verbessert zu haben. Die Preisverleihung fand am 14.09.2019 im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin in München statt.
„Durch Früherkennung und moderne Behandlung hat die Mukoviszidose einen Teil ihres Schreckens verloren. Viele Betroffene könnten heute bei früher Diagnose und optimaler Behandlung fast ein normales Lebensalter erreichen”, erklärt Dr. Olaf Sommerburg vom Universitätsklinikum Heidelberg. Der Gründer und Vorstand der Stiftung Kindergesundheit Prof. Dr. Berthold Koletzko unterstreicht bei der Preisverleihung: „Genau diese frühe Erkennung ist es, die eine sofortige Hilfe ermöglicht. Ohne diese frühe und genaue Vorsorge durchlebten sowohl Kinder als auch Familien lange und einschneidende Leidenswege. Heute kann die Kinder- und Jugendmedizin schneller und effektiver reagieren.“
Quelle: Stiftung Kindergesundheit