In Deutschland sind mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
„In den positiven Entwicklungen, die sich im aktuellen Berichtsband aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register finden, ist die volle Effektstärke der im August 2020 in Europa zugelassenen Dreifachtherapie (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivakaftor, ETI) erst im Ansatz erkennbar, da nur Daten bis Ende 2021 dafür ausgewertet wurden. Wir rechnen daher mit weiteren Verbesserungen der Lebenserwartung und der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Mukoviszidose in den kommenden Jahren.“, erläutert PD Dr. Lutz Nährlich, medizinischer Leiter des Deutschen Mukoviszidose-Registers. Bis Ende 2021 konnten bereits rund 71 Prozent der Mukoviszidose-Betroffenen in Deutschland von einem für die entsprechende Genetik zugelassenen CFTR-Modulator profitieren. Seit 2022 kommt die Dreifachkombination ETI – u.a. auch durch die Zulassungserweiterung für Patienten ab sechs Jahren – schon für etwa 85 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose in Frage.
Einer der Parameter, an denen sich die Effekte der Modulator-Therapie besonders gut ablesen lassen, ist die Entwicklung der Lungenfunktion. In fast allen Altersgruppen ist die Lungenfunktionsvariable FEV1 % deutlich angestiegen. Im Durchschnitt hat sich der FEV1 % in den vergangenen fünf Jahren um 13 Prozent über alle Altersgruppen verbessert. Im Besonderen profitieren hier die Altersgruppen ab zwölf Jahren. So zeigt der Fünf-Jahres-Vergleich (2016 bis 2021, s. Grafik) für 2021 nicht mehr den zu erwartenden Einbruch der Lungenfunktion in der Pubertät.
Auch der Ernährungsstatus der über viele Jahre stark untergewichtigen Patienten hat sich signifikant verbessert. So ist der Ernährungsstatus der betroffenen Kinder und Jugendlichen in den vergangenen fünf Jahren im Durchschnitt um 27 Prozent gestiegen. Besonders zu Beginn der Pubertät kann ein starker Anstieg der Body Mass Index-Werte (BMI-Perzentile) beobachtet werden, der unter anderem auf die Verfügbarkeit der Modulatoren-Therapie in dieser Altersklasse zurückzuführen ist. „Diese Entwicklungen bzgl. des Gewichts der Betroffenen ist sehr erfreulich – und gleichzeitig könnte sich hieraus künftig auch das Risiko von vermehrtem Übergewicht oder sogar Adipositas ergeben. In 2021 sind bereits 20,3 Prozent der erwachsenen Betroffenen ab 18 Jahren übergewichtig. Das zeigt uns, wie wichtig es ist, das Thema Ernährung unter Modulator-Therapie weiter zu erforschen und die Patienten mit individuellen Konzepten der Ernährungsberatung zu begleiten.“, so Dr. Miriam Schlangen, in der Geschäftsführung des Mukoviszidose e.V. verantwortlich für den Fachbereich Forschung, Therapieförderung und Gesundheitspolitik.
Das Deutsche Mukoviszidose-Register, das der Mukoviszidose e.V. seit 1995 betreibt, ist die einzige Quelle in Deutschland, die umfassende Daten über die Versorgungs- und Gesundheitssituation von CF-Patienten bietet. Vorgestellt wurde der aktuelle Register-Berichtsband kürzlich auf der Deutschen Mukoviszidose Tagung, der größten interdisziplinären Fortbildungsveranstaltung für Mukoviszidose-Behandler in Deutschland.
Quelle: Mukoviszidose e.V.