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Genetische Ursache für Neurodermitis entdeckt

Innsbrucker Mediziner haben eine Genveränderung identifiziert, die bei Patienten mit Neurodermitis dazu führt, dass die lebenswichtige Schutzfunktion der Haut gegenüber Umwelteinflüssen nicht mehr aufrecht erhalten werden kann. Diese Mutation ist offenbar auch der Grund dafür, dass etwa die Hälfte der Neurodermitiker gleichzeitig unter der so genannten Fischschuppenkrankheit leidet.

Die Neurodermitis (atopische Dermatitis) gehört zu den häufigsten entzündlichen Hauterkrankungen. In Europa sind davon bis zu einem Fünftel der Kinder betroffen. Neurodermitis tritt oft auch gemeinsam mit Heuschnupfen und Asthma bronchiale auf, da diese Erkrankungen allesamt zum so genannten atopischen Formenkreis gehören. Als Krankheitsursache vermuten Experten ein Zusammenspiel mehrerer genetischer Faktoren und Umweltursachen. Jetzt haben Innsbrucker Dermatologen und Humangenetiker um Robert Gruber, Andreas Janecke und Matthias Schmuth eine Genveränderung entdeckt, welche die für die Entwicklung der weit verbreiteten Hautkrankheit mit verantwortlich zu sein scheint. Die Forschungen in Innsbruck fanden in Zusammenarbeit mit Wissenschaftler-Teams aus Schottland, den Niederlanden, Japan und den USA statt. Dabei stellte sich heraus, dass manche Mutationen gleichzeitig in unterschiedlichen geographischen Regionen vorkommen, während andere nur in ganz bestimmten Regionen anzutreffen sind. So wurde im Rahmen der Untersuchungen auch eine Mutation entdeckt, die bisher ausschließlich in Tirol beobachtet wurde. Ihre Erkenntnisse haben die Forscher in den Fachzeitschriften European Journal of Human Genetics und Nature Genetics veröffentlicht.

Eine wichtige Erkenntnis der Untersuchung ist, dass etwa die Hälfte aller Neurodermitis-Patienten einen bestimmten Gendefekt tragen, der zusätzlich auch für die so genannte Fischschuppenkrankheit (Ichthyosis vulgaris) - einer angeborenen Hauterkrankung mit übermäßiger Hautschuppung und Trockenheit - verantwortlich ist. Dabei ist ein Gen betroffen, das die Bauanleitung für einen Eiweißstoff (Protein) namens Filaggrin liefert, der die lebenswichtige Schutzfunktion der Haut gegenüber Umwelteinflüssen unterstützt. In Folge der Mutation enthalten die äußeren Hautschichten der betroffenen Patienten weniger Filaggrin. Die dadurch geschwächte Haut-Barriere könnte das Eindringen von Allergene erleichtern und so die erhöhte Entzündungsbereitschaft atopischer Hautpatienten mit bedingen, vermuten die Wissenschaftler.

Quellen:

  • European Journal of Human Genetics (2007), Band 15, S. 179. Zusammenfassung (abstract)
  • Nature Genetics (2007), Band 39, Seite 650-654. Zusammenfassung (abstract)