Die angeborene Multiorganerkrankung Mukoviszidose (Zystische Fibrose), mit der jährlich rund 300 bis 400 Kinder in Deutschland zur Welt kommen, ist nicht heilbar. Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege, begünstigt eine chronische Infektion und Entzündung und führt so zu chronischen Lungenschäden. Je früher jedoch die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, desto länger lassen sich Lungenschäden und Komplikationen hinauszögern. Dank effektiver Therapien erhöht sich die Lebenserwartung der Patienten stetig und liegt in Deutschland derzeit bereits bei über 40 Jahren.
Bei Säuglingen und Kleinkindern mit Mukoviszidose lassen sich mit Hilfe des strahlenfreien Bildgebungsverfahrens Magnetresonanztomographie (MRT) frühe Veränderungen in der Lunge zuverlässig und schonend diagnostizieren, lange bevor die ersten Symptome auftreten. Ärzte können so frühzeitig mit der Behandlung beginnen sowie Krankheitsverlauf und Therapieerfolge regelmäßig kontrollieren. Bislang standen dafür nur die Computertomographie, die mit einer hohen Strahlenbelastung verbunden ist, und die Lungenspiegelung unter Vollnarkose zur Verfügung. Das berichten Heidelberger Wissenschaftler vom Mukoviszidose-Zentrums am Universitätsklinikum Heidelberg in Kooperation mit der Thoraxklinik und dem Deutschen Krebsforschungszentrums, an deren Studie 50 Mukoviszidose-Patienten im Alter von wenigen Monaten bis zu sechs Jahren teilnahmen (siehe American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Online-Vorabveröffentlichung am 24.2.14).
„Das ist ein Durchbruch für die Frühdiagnose und Therapie dieser angeborenen Lungenerkrankung“, sagt Prof. Dr. Marcus Mall, Ärztlicher Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie am Zentrum für Translationale Lungenforschung (TLRC) und Leiter des Mukoviszidose-Zentrums am Universitätsklinikum Heidelberg. Die MRT ist ebenso aussagekräftig wie die bisherigen Untersuchungsverfahren - die Computertomographie und die Lungenspiegelung - dabei aber deutlich schonender und daher besser geeignet, wie die Heidelberger Studie ergab. Sie zeigt u.a. Schleimpfropfen, frühe Gewebeschäden und Veränderungen in der Durchblutung der Lunge an. Auch ansonsten schwer zu diagnostizierende Lungenentzündungen sowie der Heilungsprozess nach der Therapie sind gut zu erkennen. Die strahlenfreie Untersuchung dauert rund 20 Minuten. Damit das Bild nicht verwackelt, erhalten die kleinen Patienten ein Schlafmittel; eine Narkose ist nicht nötig.
Um betroffene Kinder so früh wie möglich zu identifizieren, bietet das Universitätsklinikum Heidelberg seit 2008 ein Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose an, wie es in den USA und einigen europäischen Ländern schon flächendeckend eingeführt ist. Das Screening gibt allerdings keine Auskunft darüber, wann die Erkrankung in der Lunge einsetzt. „Unsere Untersuchungen zeigen, dass die Lungenerkrankung bei einigen Patienten bereits im ersten Lebensjahr mit der Entstehung von Schleimpfropfen und Durchblutungsstörungen der Lunge beginnt und dass diese Veränderungen noch reversibel sind, während bei älteren Kindern bereits irreversible Veränderungen der Atemwege sichtbar werden“, erklärt Dr. Mark Wielpütz, Leiter der Nachwuchsgruppe Strukturelle und Funktionelle Lungenbildgebung in der Abteilung Diagnostische und Interventionelle Radiologie an der Thoraxklinik Heidelberg.
Die Heidelberger Ergebnisse legen nahe, dass sich die MRT-Untersuchung auch eignet, um die Wirksamkeit neuer und vorbeugender Therapien in klinischen Studien zu überprüfen. So läuft im DZL unter Heidelberger Federführung derzeit die weltweit erste Studie zur Wirksamkeit einer präventiven Inhalationstherapie mit hypertoner Kochsalzlösung bei Säuglingen mit Mukoviszidose, bei welcher die MRT zu Beurteilung der Therapieeffekte herangezogen wird. Inhalieren Erwachsene mit Mukoviszidose eine hypertone Kochsalzlösung, verbessert sich die Befeuchtung des Schleims, dieser kann leichter abgehustet werden und es kommt zu einer Besserung der Lungenfunktion. „Bei frühem Therapiebeginn im Säuglingsalter hoffen wir auf einen vorbeugenden Effekt“, erklärt Prof. Mall. Im Zuge dieser Studie wurde bei allen teilnehmenden Zentren die MRT zur Lungendiagnostik bei Kindern etabliert.
Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg