Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Patienten, die den Gendefekt in einfacher (heterozygot) anstatt doppelter (homozygot) Ausführung vererbt bekommen haben, haben ein deutlich geringeres Risiko, zu erkranken. Nur wenn sie starke Raucher sind, scheint hier eine relevante Gefährdung vorzuliegen.

Für alle Patienten gilt es, unbedingt auf das Rauchen zu verzichten. Denn neben vielen anderen schädlichen Auswirkungen treibt der Tabakrauch vor allem die Zerstörung der Lungenbläschen voran. Es schädigt das Selbstreinigungssystem der Atemwege, macht noch vorhandene Schutzeiweiße unwirksam und verringert die Wirksamkeit angewandter Medikamente (insbesondere von Alpha-1-Proteinase-Inhibitor bei der Substitutionstherapie). Das gilt nicht nur für aktives, sondern auch für passives Rauchen. So treten bei rauchenden Patienten die ersten Beschwerden eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels (ALPHA-1) rund 10 Jahre früher auf als bei Patienten, die sich keinem Rauch aussetzen. Rauchen beschleunigt auch das Fortschreiten der Erkrankung. Nur wenn Patienten nicht rauchen, liegt ihre Lebenserwartung mit einer optimalen Therapie bei 60-68 Jahren – wenn sie aber rauchen, bei nur 48-52 Jahren.

Im Allgemeinen können auch andere Luftschadstoffe bei Patienten mit ALPHA-1 zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion führen (siehe auch Vorbeugung). Vor allem Infektionen der Atemwege stellen einen Risikofaktor dar und sollten möglichst verhindert werden. Denn bei jeder Infektion werden zur Abwehr vermehrt weiße Blutkörperchen gebildet, die allerdings auch Neutrophilen-Elastase freisetzen, was bei Patienten mit ALPHA-1 zur Verschlechterung der Lungenfunktion führt.