Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Bei einem Teil der Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) und schwerer Atemwegsverengung (Obstruktion) wird insbesondere das Herz belastet, da der Körper versucht, dem gestörten Gasaustausch in der Lunge entgegenzuwirken. Das Blut wird gezielt in diejenigen Bereiche der Lunge geleitet, wo noch genügend Sauerstoff aufgenommen werden kann. Die dort stärker belasteten Blutgefäße verengen sich daraufhin und der Druck in den Gefäßen erhöht sich. Nun muss insbesondere die Muskulatur der rechten Herzkammer, die für den Blutkreislauf der Lunge verantwortlich ist, gegen einen größeren Widerstand ankämpfen, also mehr arbeiten. In der Folge vergrößert sich die rechte Herzhälfte mit der Zeit. Je weiter die Erkrankung fortschreitet, umso mehr kommt das Herz an die Grenzen seiner Leistungsfähigkeit – es entwickelt sich eine Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz).

Nach einigen Jahrzehnten sammelt sich bei den meisten ALPHA-1-Patienten Abbauprodukte des fehlerhaften bzw. funktionsuntüchtigen Enzyms Alpha-1-Antitrypsin (AAT) in den Leberzellen (genauer: im endoplasmatischen Reticulum der Hepatozyten) an und führen dort zu Zellschädigung und langfristig zu einer Leberzirrhose.